かねてより、カナコの乳児期の白内障や小柄な体形は染色体異常によるものではないかと疑っていた。心臓の異常の発見がきっかけで，きちんと染色体の検査をしてみることにした。
22番染色体が３本ある染色体異常が見つかった（図1）。チンパンジーの場合、23本の常染色体と１つの性染色体がそれぞれ２本ずつ，合計48本あるのが正常である。染色体には，それぞれ番号がついている。カナコの場合、そのうち22番染色体が３本あるということだ。
チンパンジーの22番染色体は、ヒトの21番染色体に相同である。染色体の進化を調べた研究からわかったことである。そして、ヒトの場合，ヒト21番染色体が3本ある異常は，ダウン症を生じる。ヒトのダウン症では，知的発達障害と発達遅滞を主なものとして、その他いろいろな症状が見られる。
チンパンジーのダウン症 | 京都大学野生動物研究センター
動物の中にアルビノが発見されることはあるが。染色体異常もいるのだなと思う。
